Cas clinique

Manifestations vulvaires associées à une mutation du gène GATA2

Mis en ligne le 10/10/2017

Auteurs : M. Méchineaud, S. François, O. Ingster, P. Descamps, C. Bellanné-Chantelot, L. Martin

Lire l'article complet (pdf / 2,12 Mo)

Une patiente, âgée de 55 ans, consulte pour une condylomatose ano-génitale chronique résistante au traitement et une épidermodysplasie verruciforme.

Deux de ses enfants sont décédés des suites d'une myélodysplasie.

Cette patiente est suivie pour une condylomatose ano-génitale (figures 1 et 2) chronique résistante au traitement par vaporisation laser. Elle présente également des lésions d'épidermodysplasie verruciforme (figure 3) depuis l'enfance, localisées sur les membres inférieurs et sur les mains.

Deux de ses enfants sont décédés à l'âge de 30 ans d'une myélodysplasie atypique, compliquée d'un pyoderma gangrenosum chez la fille et d'une réaction du greffon contre l'hôte (GVH) corticorésistante post- allogreffe chez le fils. Une fille survivante présente une papulose bowénoïde à HPV 16 (figure 4) et des verrues plantaires mosaïques profuses (figure 5) , ainsi qu'une bicytopénie.

Le myélogramme de la patiente met en évidence un syndrome myélodysplasique débutant. L'étude du gène GATA2 retrouve une mutation complexe (grande insertion de 43 bp à la jonction exon 2-intron 2) chez la patiente et sa fille.

Liens d'interêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteurs
Dr Sylvie FRANÇOIS

Médecin, Hématologie, CHU, Angers, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Olivier INGSTER

Médecin, Génétique médicale, CHU, ANGERS, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Philippe DESCAMPS

Médecin, Gynécologie, CHU, Angers, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Christine BELLANNÉ-CHANTELOT

Pharmacien, CHU de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Pari, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Ludovic MARTIN

Médecin, Dermatologie et vénéréologie, CHU, Angers, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Dermatologie,
Gynécologie et obstétrique
Mots-clés