Cas clinique

Grand Prix 2017 - 1er lauréat - Carcinome urothélial et syndrome de Lynch : un défaut de réparation de l'ADN

Mis en ligne le

30 sept. 2017

Auteurs

N. Martínez Chanzá
S. Sideris
T. Roumeguère

Nous rapportons le cas d'une patiente ayant des antécédents oncologiques familiaux atteinte d'un syndrome de Lynch diagnostiqué après la découverte d'une tumeur urothéliale. Des suivis rapprochés multidisciplinaires ont ensuite permis la prise en charge précoce d'autres localisations tumorales.

Mme V. est une patiente caucasienne, âgée de 48 ans, sans comorbidités notables, ni habitudes toxiques. Dans ses antécédents oncologiques familiaux, on retrouve un cancer du côlon chez le père à l'âge de 50 ans ainsi que chez le frère diagnostiqué à l'âge de 49 ans.En novembre 2015, la patiente est adressée en urologie à la suite de la découverte fortuite d'une tumeur de l'uretère proximal droit. L'examen clinique était sans particularité et le bilan d'extension négatif. Une néphro-urétérectomie droite est réalisée qui conclut à un carcinome urothélial de haut grade pT3N0 avec marges de résection…