La maladie de Von Hippel-Lindau

La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique autosomique dominante rare, caractérisée par la survenue de tumeurs bénignes et/ou malignes, avec une grande variabilité d'expression inter- et intrafamiliale et une pénétrance atteignant 90 % au-delà de l'âge de 60 ans (1). Le gène VHL, situé sur le chromosome 3, est un gène suppresseur de tumeurs. Il initie la dégradation de facteurs induits par l'hypoxie. La présence d'une mutation entraîne leur activation et stimule l'angiogenèse ainsi que la prolifération cellulaire (figure).Les manifestations cliniques possibles sont…