La recherche fondamentale … Des tests fonctionnels pour l'évaluation de l'impact biologique de variations de signification inconnue des gènes BRCA1 et BRCA2

Les cancers héréditaires du sein et de l'ovaire s'inscrivent dans l'une des prédispositions familiales aux cancers les plus fréquentes. Ce syndrome résulte, dans la plupart des cas, de mutations hétéro­zygotes dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Les mutations causales comprennent, par exemple, de grands remaniements génétiques, des délétions/insertions nucléotidiques hors phase, des mutations non-sens, ou des mutations situées sur les positions les plus conservées des sites d'épissage. Cependant, le séquençage des gènes BRCA1 et BRCA2 révèle souvent la présence d'autres types d'altérations, ­difficiles…