Obésités génétiques : diagnostic et prise en charge en 2018

L'obésité, définie par un excès de masse grasse, est une maladie complexe résultant de l'interaction entre de nombreux facteurs génétiques et environnementaux. L'expression phénotypique des facteurs génétiques impliqués dans l'obésité est variable permettant de distinguer différentes situations cliniques d'obésité en fonction des gènes impliqués : obésités syndromiques qui associent une obésité sévère à début précoce à une atteinte pluriviscérale ; obésités monogéniques causées par des mutations autosomiques récessives des gènes de la voie leptine-mélanocortines ; obésité due aux mutations du gène MC4R (melanocortin 4 receptor) caractérisée par une obésité de sévérité variable et l'absence de phénotype spécifique associé. Ces formes rares d'obésité se distinguent de l'obésité à hérédité polygénique, dite obésité commune, situation clinique la plus fréquente dont nous ne parlerons pas dans cette revue.