Une macula rouge cerise

Un enfant âgé de 18 mois présentant un retard psychomoteur est hospitalisé en service de pédiatrie. Il est adressé au service d’ophtalmologie pour un bilan visuel. Dans ses antécédents, l’enfant est né à 38 semaines d’aménorrhée (par voie basse naturelle) avec un poids de naissance de 3 890 g, une taille de naissance de 54 cm, un périmètre crânien de naissance de 34 cm et un score d’Apgar de 10/10. Aucun antécédent familial particulier n’est retrouvé. L’enfant a été hospitalisé à 1 an en pédiatrie pour un retard psychomoteur et une hépatosplénomégalie avec cytolyse hépatique et cholestase. Sur…