Recherche dans le domaine des maladies héréditaires de la rétine
- La thérapie génique représente actuellement une option thérapeutique tangible dans le domaine des maladies héréditaires rétiniennes, à la suite de l'introduction récente de la première thérapie génique dans le cadre de soins pour les dystrophies rétiniennes héréditaires liées à des mutations bialléliques du gène RPE65. Même si pour certaines maladies héréditaires rétiniennes les études portent encore sur des stades précliniques, la translation a été atteinte, notamment dans l'amaurose congénitale de Leber, la rétinite pigmentaire et la choroïdérémie.
Liens d'interêts
A. Daruich déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.
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Recherche dans le domaine des maladies héréditaires de la rétine - Figure
Figure. Dystrophie rétinienne héréditaire liée à une mutation du gène RPE65. a. Rétinophotographie montrant des lésions blanchâtres intrarétiniennes avec une macula relativement préservée. b. Photographie pendant une vitrectomie 25G et une injection sous-rétinienne de voretigène néparvovec à l’aide d’une canule 38G.
Tableau. Études en cours enregistrées sur ClinicalTrials.gov concernant les thérapies géniques visant à traiter des maladies rétiniennes héréditaires.
ACL : amaurose congénitale de Leber ; RP : rétinite pigmentaire.
| Étude | Maladie | Intervention | Phase de l’étude | Date estimée de finalisation | Pays |
|---|---|---|---|---|---|
| NCT02946879 | ACL RPE65 | AAV OPTIRPE65 | I, II | Avril 2023 | Royaume-Uni |
| NCT03920007 | ACL GUCY2D | SAR439483 | I, II | Février 2022 | États-Unis |
| NCT03872479 | ACL CEP290 | EDIT-101 | I, II | Mars 2024 | États-Unis |
| NCT04855045 | ACL CEP290 | Sepofarsen (QR-110) | II, III | Décembre 2023 | Belgique, Allemagne |
| NCT04517149 | RP liée à l’X | 4D-125 IVT injection | I, II | Septembre 2023 | États-Unis |
| NCT04312672 | RP liée à l’X | AAV-RPGR | I, II | Juin 2023 | Royaume-Uni |
| NCT03316560 | RP liée à l’X | rAAV2tYF-GRK1-RPGR | I, II | Août 2022 | États-Unis |
| NCT04671433 | RP liée à l’X | AAV2/5-RPGR | III | Juillet 2022 | États-Unis |
| NCT04794101 | RP liée à l’X | AAV5-RPGR 2e11 | III | Juillet 2027 | États-Unis |
| NCT03328130 | RP PDE6B | AAV2/5-hPDE6B | I, II | Septembre 2024 | France |
| NCT04611503 | RP PDE6A | rAAV.hPDE6A | I, II | Décembre 2025 | Allemagne |
| NCT03326336 | RP non syndromique | GS030-DP | I, II | Décembre 2025 | France |
| NCT03374657 | RP RLBP1 | CPK850 | I, II | Juillet 2026 | Suède |
| NCT02556736 | RP | RST-001 | I, II | Avril 2035 | États-Unis |
| NCT05176717 | Syndrome d’Usher de type 2 | QR-421a | II, III | Juin 2025 | États-Unis |
| NCT05158296 | Syndrome d’Usher de type 2 | QR-421a | II, III | Décembre 2024 | États-Unis |
| NCT04483440 | Choroïdérémie | 4D-110 | I | Mai 2023 | États-Unis |
| NCT02317887 | Rétinoschisis lié à l’X | RS1 AAV vector | I, II | Juillet 2025 | États-Unis |
| NCT02416622 | Rétinoschisis lié à l’X | rAAV2tYF-CB-hRS1 | I, II | Octobre 2023 | États-Unis |
| NCT02935517 | Achromatopsie | AGTC-402 | I, II | Septembre 2025 | États-Unis |
| NCT02599922 | Achromatopsie | rAAV2tYF-PR1.7-hCNGB3 | I, II | Septembre 2025 | États-Unis |
| NCT02610582 | Achromatopsie | rAAV.hCNGA3 | I, II | Avril 2027 | États-Unis |
ACL : amaurose congénitale de Leber ; RP : rétinite pigmentaire.
