Mise au point

Quels critères peuvent orienter vers une maladie rare ou génétique dans les troubles du rythme ou conductifs ?

Mis en ligne le 31/10/2020

Auteurs : K. Wahbi

  • Diagnostiquer une pathologie rare peut permettre d'améliorer le pronostic des patients en leur proposant une prise en charge spécifique, notamment pour la prévention de la mort subite.
  • Il faut évoquer une pathologie rare chez un patient ayant un trouble du rythme ou de la conduction devant des éléments simples : des antécédents familiaux, des atypies dans la présentation cardiaque, certaines manifestations extracardiaques, d'autant plus que le patient est jeune.
  • Toute suspicion de maladie cardiaque rare devant une manifestation rythmique doit suffire à faire discuter l'indication d'un bilan complémentaire avec un centre de référence compte tenu des implications pronostiques potentielles.
  • La confirmation du diagnostic des maladies rares cardiaques est de plus en plus complexe et nécessite une prise en charge par une équipe d'un centre de référence ou de compétence, notamment pour les explorations génétiques.
Liens d'interêts

K. Wahbi déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.

auteur
Dr Karim WAHBI

Médecin
Cardiologie et maladies vasculaires
Hôpital Cochin, Paris
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Cardiologie
Mots-clés