Dossier

Déficit en 21-hydroxylase : comment préparer et suivre les grossesses ?

Mis en ligne le 30/04/2017

Auteurs : A. Bachelot

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L'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase est une maladie génétique de transmission autosomique récessive qui se caractérise par une augmentation de la sécrétion de la 17-hydroxyprogestérone (17OHP) et des androgènes surrénaliens (1). Selon le degré de déficit enzymatique, on distingue la forme classique, qui ne sera pas traitée ici, et la forme non classique (FNC), à révélation plus tardive. Ces déficits en 21-hydroxylase sont dus à des mutations du gène CYP21A2 codant pour le cytochrome P450c21 (1). Il existe une bonne corrélation entre le génotype et le phénotype (2). Les patients atteints par une FNC peuvent être homozygotes ou le plus souvent hétérozygotes composites, porteurs de 2 mutations différentes, l'expression de la maladie étant déterminée par la mutation la moins sévère.

Liens d'interêts

A. Bachelot déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteur
Pr Anne BACHELOT
Pr Anne BACHELOT

Médecin
Endocrinologie et métabolismes
Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Endocrinologie,
Gynécologie et obstétrique
thématique(s)
Obstétrique
Mots-clés