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Dépistage génétique dans le cadre du don d'ovocytes : jusqu'où aller ?

Mis en ligne le 16/02/2017

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  • Les donneuses d'ovocytes constituent un échantillon de la population générale favorable à la mise à l'épreuve de programmes de dépistage génétique systématique.
  • Les maladies monogéniques candidates pourraient en premier lieu être les maladies récessives sévères dont l'incidence est supérieure à 1/10 000 naissances : mucoviscidose, amyotrophie spinale, dystrophie musculaire de Duchenne.
  • Les nouvelles techniques de séquençage de l'ADN augmentent à la fois la fiabilité du criblage des gènes et l'incidence des difficultés techniques et éthiques.
  • Un tel dépistage devrait organiser une chaîne fonctionnelle de décisions entre acteurs du don d'ovocytes, spécialistes molécularistes des gènes testés et généticiens cliniciens.

Comprendre l'enjeu du dépistage génétique dans le cadre du don d'ovocytes nécessite de le situer dans la problématique générale de la génétique médicale préventive. Tout dépistage génétique doit répondre à quelques questions basiques : à quelle(s) population(s) souhaite-t-on l'appliquer ? Quelle(s) affection(s) veut-on détecter ? Quelles sont les techniques pertinentes ? La présente discussion est centrée sur les affections monogéniques.

Liens d'interêts

P. Landrieu déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.

auteur
Pr Pierre LANDRIEU

Médecin
Neurologie
Institut mutualiste Montsouris, Paris
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Gynécologie et obstétrique
Mots-clés