Dossier

Dépistage prénatal non invasif : jusqu'où peut-on aller ?

Mis en ligne le 16/02/2017

Auteurs :

Lire l'article complet (pdf / 106,85 Ko)
  • Le dépistage prénatal par l'ADN foetal circulant est actuellement le test le plus sensible, le plus spécifique et avec la meilleure valeur prédictive positive pour le dépistage de la trisomie 21. Il peut également être utilisé pour le dépistage des trisomies 13 et 18.
  • Il est indiqué pour un risque de trisomie 21 foetale supérieur à 1/1 000, mais son utilisation en dépistage primaire est possible. La Haute Autorité de santé redéfinira le cadre de ses indications cette année.
  • En cas d'hyperclarté nucale entre le 95e percentile et 3,4 mm, un avis du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal est recommandé.
  • Il est soumis à la législation des tests génétiques.
  • Le dépistage de la trisomie 21 doit rester au libre choix de la patiente.

Le nombre de prélèvements invasifs (ponction de liquide amniotique [PLA] ou biopsie du trophoblaste [BT]) a été réduit de moitié grâce à la mise en place du dépistage combiné au premier trimestre. D'après le rapport de l'Agence de la biomédecine de 2015, ce nombre est d'environ 40 000 pour l'année 2014. Même si ce chiffre est actuellement débattu, le taux de fausses couches à la suite d'un prélèvement invasif étant estimé à 0,5 %, il en résulte en théorie 200 fausses couches par an. Un peu plus de la moitié des prélèvements invasifs sont réalisés après un dépistage par les marqueurs sériques maternels (MSM), et le taux d'anomalies chromosomiques retrouvées est seulement de 5,6 %. C'est dans ce contexte qu'émerge le dépistage prénatal de la trisomie 21 par analyse de l'ADN foetal circulant, souvent appelé “dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21” ou DPNI. L'objectif initial du DPNI était de réduire le nombre de prélèvements invasifs en raison d'une meilleure spécificité, mais rapidement d'autres objectifs sont apparus tels que la possibilité de dépistage d'un plus grand nombre de foetus atteints (meilleure sensibilité du dépistage), un parcours de soins facilité, donc donnant un accès au plus grand nombre, sans détériorer le diagnostic des autres anomalies chromosomiques.

Liens d'interêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteurs
Dr Pascale KLEINFINGER

Médecin, Biologie médicale, Laboratoire Cerba, Saint-Ouen-l’Aumône, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Laurence LOHMANN

Médecin, Biologie médicale, Laboratoire Cerba, Saint-Ouen-l’Aumône, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Jean-Marc COSTA

Médecin, Biologie médicale, Laboratoire Cerba, Saint-Ouen-l’Aumône, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Gynécologie et obstétrique
Mots-clés