Dossier

Génétique médicale et diagnostic prénatal

Mis en ligne le 16/02/2017

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  • Le conseil génétique permet d'évaluer dans une famille le risque de survenue ou de récurrence d'une pathologie génétique.
  • Dans les cas favorables, on peut proposer aux couples à risque un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire.
  • Selon les termes de la loi de bioéthique, une interruption médicale de grossesse peut être pratiquée, quel que soit l'âge gestationnel, s'il est attesté qu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
  • Le dépistage prénatal non invasif, effectué grâce à une prise de sang chez la femme enceinte, permet de ne pas avoir recours aux méthodes invasives de dépistage prénatal et de réduire le nombre de fausses couches iatrogènes.

La génétique médicale est une discipline dont le rôle est triple : 

1. Faire le diagnostic des maladies génétiques. 

2. Participer à la prise en charge des personnes qui en sont atteintes. 

3. Donner un conseil génétique, c'est-à-dire évaluer pour les membres d'une famille le risque de survenue ou de récurrence de la pathologie et proposer aux couples à risque des mesures de prévention pour leur descendance. 

En ce qui concerne le diagnostic prénatal (DPN), l'activité du généticien relève d'une démarche médicale à part dans la mesure où : 

- elle s'adresse à un couple et non à un seul individu ; 

- elle concerne une personne non encore née : le foetus en gestation ; 

- elle débouche rarement sur un traitement ; 

- les mesures de prévention se limitent le plus souvent à l'interruption médicale de grossesse (IMG) ou plus rarement à un don de gamètes ou à un diagnostic pré-implantatoire (DPI).

Dans cet article, nous ferons un bref rappel sur les maladies génétiques, nous aborderons le DPN à travers des situations pratiques, puis nous ferons le point sur les techniques récentes que sont le diagnostic prénatal non invasif (DPNI) et le DPI.

Liens d'interêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteurs
Dr Agnès GUICHET

Médecin, Génétique médicale, CHU, Angers, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Dominique BONNEAU

Médecin, Génétique médicale, CHU, Angers, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Estelle COLIN

Médecin, Génétique médicale, CHU, ANGERS, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Gynécologie et obstétrique
Mots-clés