Manifestations vulvaires associées à une mutation du gène GATA2

Une patiente, âgée de 55 ans, consulte pour une condylomatose ano-génitale chronique résistante au traitement et une épidermodysplasie verruciforme. Deux de ses enfants sont décédés des suites d'une myélodysplasie.

Observation

Cette patiente est suivie pour une condylomatose ano-génitale (figures 1 et 2) chronique résistante au traitement par vaporisation laser. Elle présente également des lésions d'épidermodysplasie verruciforme (figure 3) depuis l'enfance, localisées surles membres inférieurs et sur les mains.

Deux de ses enfants sont décédés à l'âge de 30 ans d'une myélodysplasie atypique, compliquée d'un pyoderma gangrenosum chez la fille et d'une réaction du greffon contre l'hôte (GVH) corticorésistante post-allogreffe chez le fils. Une fille survivante présente une papulose bowénoïde à HPV 16 (figure 4) et des verrues plantaires mosaïques profuses (figure 5), ainsi qu'une bicytopénie.

Le myélogramme de la patiente met en évidence un syndrome myélodysplasique débutant. L'étude du gène GATA2 retrouve une mutation complexe (grande insertion de 43 bp à la jonction exon 2-intron 2) chez la patiente et sa fille.

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