Dossier

Place de la génétique dans le diagnostic des insuffisances ovariennes prématurées

Mis en ligne le 04/05/2015

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Plus de 40 gènes différents sont reconnus comme impliqués dans l’insuffisance ovarienne prématurée (IOP). Cependant, la majorité des anomalies génétiques décrites correspond à des cas sporadiques.
Les principales causes génétiques sont les anomalies du caryotype (10 à 15 % des cas) et les prémutations du gène FMR1 (1 à 8 %).
L’interrogatoire et l’examen clinique initial de la patiente venant consulter pour une IOP doivent s’attacher à connaître le contexte familial (autres cas d’IOP, retard mental chez des garçons de la famille, etc.) et à dépister les formes cliniques syndromiques exceptionnelles.
La mise en évidence de ces anomalies justifie un conseil génétique ciblé.
auteur
Pr Anne BACHELOT
Pr Anne BACHELOT

Médecin
Endocrinologie et métabolismes
Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Gynécologie et obstétrique