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Principe du dépistage avancé des aneuploïdies foetales par analyse de l’ADN circulant dans le plasma maternel

Mis en ligne le 22/06/2015

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  • La technique de séquençage haut débit, qui permet de mettre en évidence les principales aneuploïdies foetales (trisomies 21, 13 et 18) à partir de l’ADN libre circulant dans le plasma maternel, correspond à un test de dépistage et n’est pas un test diagnostique.
  • Tout test dit “positif” doit obligatoirement être confirmé par la réalisation d’un caryotype foetal.
  • Un test dit “négatif” ne permet pas d’exclure formellement que le foetus soit porteur d’une trisomie 21.
  • La quantité d’ADN foetal est un critère important à prendre en compte pour la fiabilité du résultat.
  • La fraction foetale est parfois diminuée chez les patientes ayant un indice de masse corporelle élevé, avec un risque de faux négatifs.
centre(s) d’intérêt
Gynécologie et obstétrique
Mots-clés