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L'exception : Maladie de Rendu-Osler et lésions hépatiques

Mis en ligne le 04/07/2012

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Une infi rmière âgée de 26 ans réalise, dans le cadre d’un accident d’exposition au sang, un bilan hépatique qui met en évidence des anomalies, avec des ALAT à 1,5 × N (limite supérieure de la normale), des GGT à 1,7 × N et des phosphatases alcalines à 1,1 × N.
Elle n’a pas d’antécédent personnel en dehors de migraines. Le contexte familial retrouve une maladie de Rendu-Osler (MRO) touchant sa mère, sa tante maternelle (transplantée hépatique), ses grand-mère et grand-tante maternelles. Cliniquement, la patiente décrit de rares épistaxis. Il existe quelques télangiectasies cutanées, ainsi qu’au niveau du palais et de la langue. L’auscultation retrouve un souffl e en regard de l’aire hépatique. Il n’y a pas de signe d’hypertension portale. La fonction hépatique est conservée et le bilan d’hépatopathie virale, auto-immune ou de surcharge est négatif.
Le scanner et l’IRM hépatiques sont en faveur d’hyperplasies nodulaires focales (HNF) multiples, avec de nombreuses fi stules artérioveineuses qui seraient compatibles avec un diagnostic de MRO. Une échographie de contraste confirme le diagnostic de poly-HNF et de fistules artérioveineuses hépatiques multiples. La patiente a donc une MRO avec mutation du gène ALK1. Elle a une atteinte hépatique dominante. Il existe des malformations vasculaires au niveau cutané, ORL (langue, palais, fosses nasales) et cérébral (télangiectasies et aspect hétérogène de la substance blanche). La tomodensitométrie thoracique est normale, la fibroscopie oeso-gastro-duodénale n’a pas été faite. L’échographie cardiaque est sans particularité.
Cette patiente commence une grossesse en avril 2011. Compte tenu des risques de complications hémorragiques et d’insuffi sance cardiaque en per-partum, la patiente est suivie de façon rapprochée avec une échographie Doppler hépatique mensuelle. Jusqu’en juillet 2011 (à 17 semaines d’aménorrhée), la situation reste stable, en dehors de l’apparition d’une dyspnée d’effort avec bilan hépatique inchangé et une échographie cardiaque normale.
centre(s) d’intérêt
Gastroentérologie
Mots-clés