Amyotrophie spinale 5q de l'adulte
- Il existe des formes adultes d'amyotrophie spinale proximale (SMA) 5q (types 3 et 4) à début tardif et d'évolution très lente.
- Des traitements innovants avec une efficacité très significative sont en cours d'autorisation de mise sur le marché pour toutes les formes de SMA. Ils constituent un progrès majeur dans les formes infantiles de SMA, mais leur utilité dans les formes adultes reste à démontrer.
- Le développement de biomarqueurs sensibles et fiables de la progression de la maladie et de la réponse aux traitements constitue un enjeu majeur des formes adultes de SMA.
Liens d'interêts
G. Querin déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.
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Tableau. Principaux diagnostics différentiels de la SMA proximale de l’adulte.
| Diagnostic différentiel | Maladies à considérer |
|---|---|
| Maladies du motoneurone spinal | SLA et SLA juvénile Maladie de Kennedy (spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA) Maladie de Hirayama Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere SMA non 5 (SMA à distribution scapulopéronière, SMA de type Finkel, SMA avec réflexes vifs) |
| Myopathies | Dystrophies musculaires (dystrophie de Becker, dystrophie des ceintures) Myopathies congénitales Myopathies métaboliques (maladie de Pompe, par exemple) Myopathies inflammatoires Myopathies mitochondriales |
| Neuropathies | Neuropathies motrices et sensitivomotrices héréditaires Polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (PDIC) Neuropathie multifocale motrice avec blocs de conduction |
| Maladies de la jonction neuromusculaire | Myasthénie auto-immune Myasthénies congénitales Syndrome de Lambert-Eaton |
| Pathologies de la moelle épinière | Tumeurs du rachis ou touchant la moelle épinière Autres maladies de la moelle épinière |
| Autres | Déficit en hexosaminidase A (anti-GM2) |
