Mise au point

Amyotrophies spinales distales

Mis en ligne le 14/12/2015

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Les ASD, ou NMDH, regroupent un ensemble hétérogène d'affections du deuxième motoneurone. Bien qu'elles se caractérisent par un déficit moteur quasi exclusif tant clinique qu'électromyographique, il n'est pas rare qu'apparaisse au cours de l'évolution une diminution des amplitudes sensitives, infraclinique. De même, des signes additionnels tels qu'une atteinte du premier motoneurone, une atteinte bulbaire ou des cordes vocales ainsi qu'une arthrogrypose peuvent être observés. La transmission des NMDH est majoritairement autosomique dominante en Europe, alors que les formes récessives et liées à l'X sont rares. À l'heure actuelle, près de 20 gènes ont été décrits, et certains d'entre eux rendent compte également des formes axonales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, des formes juvéniles de sclérose latérale amyotrophique et des paraparésies spastiques héréditaires, démontrant ainsi qu'un même gène peut être responsable de phénotypes différents même au sein d'une même famille. Cependant, malgré les récentes avancées génétiques, permises notamment par le séquençage à haut débit, il reste des gènes à identifier dans près de 80 % des cas de NMDH.

Les amyotrophies spinales distales (ASD), encore appelées neuropathies motrices distales héréditaires (NMDH), regroupent un ensemble hétérogène d'affections du deuxième motoneurone. Elles se distinguent de la maladie de Charcot-Marie- Tooth (CMT) classique par l'absence significative d'atteinte de la sensibilité (clinique et électrophysiologique). Néanmoins, on peut noter une discrète atteinte sensitive, si bien que certains gènes décrits dans les formes d'ASD sont aussi responsables de formes axonales de la CMT, témoignant d'un recouvrement entre ces 2 affections.

auteur
Dr Tanja STOJKOVIC

Médecin
Neurologie
INSTITUT DE MYOLOGIE, PARIS CEDEX 13
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Neurologie
thématique(s)
Nerf périphérique,
Neuromusculaire
Mots-clés