Amyotrophies spinales distales

Les ASD, ou NMDH, regroupent un ensemble hétérogène d'affections du deuxième motoneurone. Bien qu'elles se caractérisent par un déficit moteur quasi exclusif tant clinique qu'électromyographique, il n'est pas rare qu'apparaisse au cours de l'évolution une diminution des amplitudes sensitives, infraclinique. De même, des signes additionnels tels qu'une atteinte du premier motoneurone, une atteinte bulbaire ou des cordes vocales ainsi qu'une arthrogrypose peuvent être observés. La transmission des NMDH est majoritairement autosomique dominante en Europe, alors que les formes récessives et liées à l'X sont rares. À l'heure actuelle, près de 20 gènes ont été décrits, et certains d'entre eux rendent compte également des formes axonales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, des formes juvéniles de sclérose latérale amyotrophique et des paraparésies spastiques héréditaires, démontrant ainsi qu'un même gène peut être responsable de phénotypes différents même au sein d'une même famille. Cependant, malgré les récentes avancées génétiques, permises notamment par le séquençage à haut débit, il reste des gènes à identifier dans près de 80 % des cas de NMDH.