Dossier

Atteinte auditive dans les maladies lysosomales

Mis en ligne le 31/12/2019

Auteurs : Y. Nadjar

  • Les maladies lysosomales (environ une cinquantaine de maladies) ont des manifestations cliniques souvent nombreuses et variées, avec fréquemment une atteinte neurologique et neurosensorielle, pouvant commencer dans l'enfance ou à l'âge adulte.
  • La surdité est une manifestation fréquente de plusieurs maladies lysosomales (mucopolysaccharidoses, Fabry, Niemann-Pick C, mannosidoses, maladie de Pompe).
  • Dans la maladie de Niemann-Pick C et les mannosidoses, la surdité peut être le premier signe de la maladie.
  • Dans les maladies lysosomales évoquées, un bilan auditif de dépistage doit être réalisé régulièrement, notamment chez l'enfant, afin de mettre en place au plus tôt le traitement symptomatique.
Liens d'interêts

Y. Nadjar déclare avoir des liens d'intérêts avec Actelion, Amicus et Shire.

auteur
Dr Yann NADJAR

Médecin
Neurologie
Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Neurologie,
ORL
Mots-clés