Atteinte auditive dans les maladies lysosomales
- Les maladies lysosomales (environ une cinquantaine de maladies) ont des manifestations cliniques souvent nombreuses et variées, avec fréquemment une atteinte neurologique et neurosensorielle, pouvant commencer dans l'enfance ou à l'âge adulte.
- La surdité est une manifestation fréquente de plusieurs maladies lysosomales (mucopolysaccharidoses, Fabry, Niemann-Pick C, mannosidoses, maladie de Pompe).
- Dans la maladie de Niemann-Pick C et les mannosidoses, la surdité peut être le premier signe de la maladie.
- Dans les maladies lysosomales évoquées, un bilan auditif de dépistage doit être réalisé régulièrement, notamment chez l'enfant, afin de mettre en place au plus tôt le traitement symptomatique.
Liens d'interêts
Y. Nadjar déclare avoir des liens d'intérêts avec Actelion, Amicus et Shire.
Autres articles sur « Neurologie »
Envoyer à un confrère
Merci de saisir l’e-mail de votre confrère :
Tableau. Maladies lysosomales pouvant présenter une atteinte auditive.
| MPS | Maladie de Fabry | Niemann-Pick C | Mannosidoses (α et β) |
Maladie de Pompe (glycogénose de type 2) |
|
|---|---|---|---|---|---|
| Gène(s) | Nombreux gènes impliqués | GLA | NP-C1 et NP-C2 | MAN21B et MANBA | GAA |
| Mode de transmission | Récessif sauf MPS-2 liée à l'X | Lié à l'X | Autosomique récessif | Récessif | Récessif |
| Test de dépistage biochimique | Dosages des GAG urinaires et mesure des activités enzymatiques | α-galactosidase leucocytaire, lysoGb3 plasmatique | Biomarqueurs plasmatiques (oxystérols, lysoSM-509) |
Dosage des oligosaccharides urinaires et des activités enzymatiques leucocytaires |
α-glucosidase acide leucocytaire |
| Incidence de la maladie |
1/25 000 | 1/40 000-1/117 000 | 1/120 000-1/150 000 | 1/500 000-1/1 000 000 | 1 à 9/100 000 |
| Fréquence de la surdité |
+++ | ++ | + | +++ | + (enfants > adultes) |
| Âge d’apparition de la maladie |
Enfance (jamais congénitale) |
Enfance à adulte | Enfance à adulte (jamais congénitale) | Enfance (jamais congénitale) | Enfance à adulte |
| Mode de début de la surdité |
Chronique | Aigu (avec possible rémission)/chronique | Chronique | Chronique | Chronique |
| Atteinte unilatérale/bilatérale |
Bilatérale | Unilatérale ou bilatérale | Bilatérale | Bilatérale | Bilatérale |
| Signes ORL associés | Otite séromuqueuse, hypertrophie amygdalienne | Vertiges, acouphènes | Aucun | Infections ORL dont otites à répétition dans l’enfance | Aucun |
| Fréquences touchées en audiométrie | – | Hautes | Hautes | – | – |
| Type de surdité | Mixte | Perception endocochléaire | Perception (endo- et rétro-cochléaire) |
Perception ou mixte | Perception endocochléaire |
| Sévérité de la surdité | Variable | Variable | Variable | +++ | Légère |
| Premier plan/arrière-plan sur l’ensemble du tableau clinique |
Arrière | Arrière | Les deux sont possibles | Premier plan | Arrière-plan |
| Manifestations extra-ORL | Déficit intellectuel, dysmorphie faciale, déformations ostéo-articulaires, trouble visuel (opacités cornéennes, rétinopathie etc.), cardiopathie, hépatosplénomégalie | Acroparesthésies douloureuses, cardiopathie, néphropathie glomérulaire, AVC, angiokératomes cutanés, cornée verticillée | Déclin cognitif, symptômes psychotiques, troubles moteurs (ataxie cérébelleuse, dystonie, dysarthrie, dysphagie), paralysie oculomotrice supranucléaire verticale | Déficit intellectuel, dysmorphie faciale, ataxie, myopathie | Cardiopathie, myopathie avec atteinte respiratoire |
| IRM cérébrale | Souvent normale | Leucopathie vasculaire peu spécifique | Normale ou atrophie non spécifique | Souvent normale | Normale |
| Traitement spécifique de la maladie | Allogreffe moelle osseuse, TES | TES, molécule chaperon (migalastat) | Miglustat (inhibiteur de substrat) |
TES pour α-mannosidose | TES |
