Dossier

Nouveautés dans les neuronopathies sensitives constitutionnelles

Mis en ligne le 30/06/2021

Auteurs : L. Poncet-Mégemont

  • Les neuronopathies sensitives constitutionnelles se distinguent des neuronopathies acquises par leur caractère symétrique et non douloureux, et présentent très souvent une importante discordance clinico­électrique.
  • Les autres atteintes neurologiques et extraneurologiques doivent guider le neurologue dans sa démarche diagnostique.
  • Le CANVAS (cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome), syndrome lié à une expansion pentanucléotidique à l'état biallélique dans le gène RFC1, est probablement une cause fréquente d'ataxie qui apparaît à l'âge adulte, avec une neuronopathie sensitive présentant certaines caractéristiques : association à une toux chronique, préservation des ROT, etc.). La confirmation génétique, maintenant disponible en pratique clinique, aidera à établir sa prévalence.
Liens d'interêts

L. Poncet-Mégemont déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.

auteur
Dr Louis PONCET-MÉGEMONT

Médecin
Neurologie
CHU de Clermont-Ferrrand, Clermont-Ferrrand
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Neurologie
thématique(s)
Neuromusculaire
Mots-clés