Prise en charge des schwannomes des nerfs périphériques et des schwannomatoses
- Les schwannomes des nerfs périphériques sont des tumeurs rares, bénignes, justifiant une exérèse chirurgicale en cas de croissance radiologique ou de symptômes invalidants, avec un bon résultat sur les douleurs et un risque neurologique modéré.
- En cas de découverte de 2 schwannomes ou plus, les diagnostics de neurofibromatose de type 2 et de schwannomatose doivent être évoqués. Le diagnostic de schwannomatose est un diagnostic d'exclusion retenu après un bilan IRM de l'ensemble du névraxe.
- Les schwannomatoses sont des maladies génétiques rares liées à des mutations germinales de 2 gènes suppresseurs de tumeur, SMARCB1 et LZTR1. Les patients atteints souffrent essentiellement de douleurs chroniques dont la physiopathologie reste inconnue, en l'absence de corrélation systématique à la présence de schwannomes dans le territoire douloureux.
Liens d'interêts
M. Peyre et M. Kalamarides déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.
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Figure 1. Imagerie IRM des schwannomes des nerfs périphériques. A. Imagerie IRM en coupes axiales T1 d’un schwannome du nerf médian au bras, avant (flèche orange) et après (flèche blanche) injection de gadolinium. B. Imagerie IRM d’un schwannome du nerf sciatique au creux poplité illustrant en coupes axiale (à gauche) et sagittale (à droite) la visualisation des fibres nerveuses normales autour (à gauche) et au-dessus (à droite) du schwannome (flèches vertes).
Figure 2. Exérèse chirurgicale d’un schwannome du nerf fibulaire commun. A. Exposition du schwannome et du nerf porteur en amont et en aval du schwannome qui est mis sur lacs. B. Incision de la capsule puis exérèse endocapsulaire du schwannome qui reste maintenu par sa radicelle d’origine proximale. C. Visualisation du nerf porteur après l’exérèse.
Figure 3. Répartition des formes génétiques de schwannomatoses.
Figure 4. Mécanisme d’inactivation de SMARCB1 et NF2 dans les schwannomes d’un patient porteur d’une schwannomatose liée à SMARCB1 : mutation germinale de SMARCB1 (m) [événement 1], suivie d’une perte somatique d’une copie du chromosome 22 entraînant la perte du deuxième allèle de SMARCB1 (événement 2) et d’un allèle de NF2 (événement 3), puis, enfin, mutation somatique du second allèle de NF2 (événement 4).
Figure 5. Arbre décisionnel du diagnostic clinique et moléculaire des schwannomatoses.
