Mise au point

Trisomie 21 : complications neurologiques chez l'adulte

Mis en ligne le 30/09/2020

Auteurs : A.S. Rebillat, A. Hiance-Delahaye, C. Laffon, C. Mircher

  • Les personnes porteuses de trisomie présentent un risque génétique de maladie d'Alzheimer (le gène de l'APP est situé sur le chromosome 21 conduisant à une surproduction de peptide bêta-amyloïde), et l'âge moyen de déclaration de la maladie se situe autour de 55 ans.
  • Le diagnostic de maladie d'Alzheimer est complexe dans cette population. Il doit tenir compte de la ­déficience intellectuelle, de nombreuses comorbidités (hypothyroïdie, SAHOS, troubles neurosensoriels, etc.) et d'une grande variabilité interindividuelle. Il nécessite parfois plusieurs évaluations successives, qui doivent être adaptées au niveau de déficience du patient. Celles-ci ne tiennent pas compte d'une population de référence, mais de l'état de référence du patient lui-même.
  • Un suivi médical adapté et régulier pour prévenir, dépister et traiter les comorbidités, ainsi que la formation et l'accompagnement de l'entourage familial et éducatif sont indispensables pour relever le défi du diagnostic et de la prise en charge chez ces patients.
Liens d'interêts

A.S. Rebillat, A. Hiance-Delahaye, C. Laffon et C. Mircher déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.

centre(s) d’intérêt
Neurologie,
Oncologie urologie
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