Trisomie 21 : complications neurologiques chez l'adulte
- Les personnes porteuses de trisomie présentent un risque génétique de maladie d'Alzheimer (le gène de l'APP est situé sur le chromosome 21 conduisant à une surproduction de peptide bêta-amyloïde), et l'âge moyen de déclaration de la maladie se situe autour de 55 ans.
- Le diagnostic de maladie d'Alzheimer est complexe dans cette population. Il doit tenir compte de la déficience intellectuelle, de nombreuses comorbidités (hypothyroïdie, SAHOS, troubles neurosensoriels, etc.) et d'une grande variabilité interindividuelle. Il nécessite parfois plusieurs évaluations successives, qui doivent être adaptées au niveau de déficience du patient. Celles-ci ne tiennent pas compte d'une population de référence, mais de l'état de référence du patient lui-même.
- Un suivi médical adapté et régulier pour prévenir, dépister et traiter les comorbidités, ainsi que la formation et l'accompagnement de l'entourage familial et éducatif sont indispensables pour relever le défi du diagnostic et de la prise en charge chez ces patients.
Liens d'interêts
A.S. Rebillat, A. Hiance-Delahaye, C. Laffon et C. Mircher déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.
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Madame S., âgée de 48 ans, avec trisomie 21, souffre d’une déficience modérée à sévère. Elle présente une régression avec dépendance pour les actes basiques de la vie quotidienne. Une agitation psychomotrice a motivé plusieurs hospitalisations en secteur psychiatrique. Elle demande avec insistance des pansements sur ses doigts bien qu’elle n’ait pas de plaie. L’examen somatique retardé met en évidence une tétraparésie spastique. Diagnostic final : canal cervical étroit responsable d’une myélopathie cervicarthrosique avec indication d’un traitement neurochirurgical.
Monsieur R., âgé de 44 ans, avec trisomie 21, présente une déficience modérée. Adressé pour suspicion de maladie d’Alzheimer. DSQIID : 17/53, profil non Alzheimer. Troubles psychocomportementaux au premier plan (crises clastiques, troubles du sommeil, désinhibition et perte des convenances sociales). Arrêt de l’activité professionnelle pour inaptitude. Antécédent de maladie de Huntington chez le père. Réadressé à un centre de référence pour la maladie de Huntington : confirmation génétique.
Monsieur S., âgé de 45 ans, avec trisomie 21, présente une déficience modérée. Adressé pour suspicion de maladie d’Alzheimer. DSQIID : 17/53, profil non Alzheimer. Troubles psychocomportementaux au premier plan (symptômes dépressifs, colères). Arrêt de l’activité professionnelle pour inaptitude. Antécédent de maladie de Huntington chez le grand-père paternel. Réadressé à un centre de référence pour la maladie de Huntington : confirmation génétique.
