Cas clinique

La maladie de Von Hippel-Lindau révélée par une tumeur du sac endolymphatique

Mis en ligne le 26/09/2018

Mis à jour le 29/09/2018

Auteurs : B. Hemmaoui, M. Sahli, N. Errami, M. Zalagh, A. Jahidi, F. Benariba

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Observation

Un patient de 38 ans, sans antécédent pathologique notable, a été référé à notre service pour une hypoacousie gauche évoluant depuis 6 mois, sans vertiges ni acouphènes. L'examen clinique oto-rhino-laryngologique était normal, en dehors d'une surdité de perception gauche confirmée par l'examen audiométrique tonal liminaire.

Une tomodensitométrie cérébrale centrée sur les rochers a été réalisée en acquisition spiralée par un scanner 16 barrettes avec reconstructions fines axiales et coronales (figure 1, A-B), suivie d'un complément d'IRM en séquence pondérée T1, T2 et Flair avant et après injection de gadolinium (figure 1, C-D). Cette imagerie a objectivé une lésion de l'angle pontocérébelleux gauche, avec une importante destruction de l'os temporal centrée sur la région rétrolabyrinthique qui se rehausse de façon hétérogène après injection du produit de contraste.

Devant cette lésion de l'angle pontocérébelleux rétrolabyrinthique, le diagnostic d'une tumeur du sac endolymphatique a été posé. La recherche d'autres signes cliniques ou bien paracliniques a été entreprise, avec, entre autres, un dosage des catécholamines urinaires, qui s'est révélé positif. La tomodensitométrie abdominale à 128 barrettes en acquisition spiralée, avant et après injection intraveineuse de produit de contraste, depuis la base thoracique jusqu'à la symphyse pubienne, a montré un phéochromocytome surrénalien droit avec des kystes pancréatiques et rénaux (figure 2, A-B).

L'ensemble de ces signes biologiques et d'imagerie permet de poser le diagnostic de maladie de Von Hippel-Lindau (VHL).

Une cure chirurgicale du phéochromocytome droit avec exploration des kystes pancréatiques et rénaux est programmée. La prise en charge de la tumeur du sac endo­lymphatique se fera dans un deuxième temps.

Discussion

La maladie de VHL est une affection génétique rare transmise sur le mode autosomique dominant. Elle touche 1 personne sur 39 000. Elle prédispose au développement de tumeurs variées bénignes et malignes telles qu'hémangioblastomes du névraxe et de la rétine, tumeurs du sac endolymphatique, cancer à cellules claires ou kystes rénaux, phéochromocytomes, kystes ou tumeurs pancréatiques, cystadénomes épididymaires (1, 2).

La tumeur du sac endolymphatique est une tumeur très rare et extrêmement agressive de l'os temporal (1-4). Elle a été décrite pour la première fois par Hassad en 1984. Elle touche les 2 sexes, avec une légère prédominance féminine. L'âge de survenue varie de 4 à 85 ans. Elle survient le plus souvent dans le cadre de la maladie de VHL et est rarement sporadique (4).

Sa symptomatologie clinique n'est pas spécifique et comporte surdité de perception unilatérale, acouphènes et vertiges, auxquels peut s'ajouter une parésie ou une paralysie faciale (3).

Les explorations radiologiques reposent sur la tomodensitométrie et l'imagerie par résonance magnétique, qui montrent le plus souvent des lésions destructives rétrolabyrinthiques de l'os temporal avec un aspect hétérogène rehaussé par le produit de contraste. Le traitement est chirurgical. Il repose sur une exérèse précoce pour éviter la destruction complète de l'audition. L'intervention est parfois précédée d'une embolisation (4). L'intervention doit parfois être différée si d'autres lésions découvertes lors du bilan sont prioritaires, comme dans le cas de notre patient.

D'autres lésions peuvent survenir dans la cadre de la maladie de VHL et doivent être recherchées avant de proposer un traitement. Insistons surtout sur les hémangioblastomes du cervelet qui ont une symptomatologie ORL. Les hémangioblastomes du système nerveux central révèlent la maladie de VHL dans 40 % des cas (2) ; elles se situent, par ordre décroissant, au niveau du cervelet, de la moelle spinale et de la moelle allongée. À l'étage spinal, la plupart des auteurs retrouvent une situation préférentielle au niveau cervical (2). Les lésions sont volontiers nodulokystiques et révélées par des signes d'hyper­tension intracrânienne ou des troubles de l'équilibre, pour les formes cérébelleuses, et par des troubles sensitivomoteurs, pour les formes médullaires ou spinales. Selon certains auteurs (2), l'association entre hémangioblastome et maladie de VHL est plus importante dans les formes spinales que dans les formes cérébelleuses. L'IRM tient une place majeure dans le diagnostic et le dépistage de la maladie au niveau du SNC, le traitement de choix de ces lésions repose sur l'exérèse microchirurgicale (2).

La sévérité de la maladie et son pronostic sont fonction du nombre de lésions, que rien ne permet actuellement de prévoir, et de leur topographie, mais apparaissent surtout liés à la précocité du dépistage et du traitement, qui doivent permettre d'augmenter l'espérance et la qualité de vie des sujets atteint. Une étroite collaboration entre cliniciens est indispensable. Un conseil génétique et une surveillance clinique annuelle s'imposent (5).

Conclusion

La maladie de VHL est une affection héréditaire multisystémique rare, à l'origine des tumeurs du sac endolymphatique, rénales et pancréatique, et d'hémangioblastomes rétiniens et du système nerveux central. Ces lésions sont responsables d'un taux élevé de morbidité et de mortalité à long terme, d'où l'intérêt de connaître les manifestations cliniques afin d'établir le diagnostic rapidement et d'instaurer un traitement adéquat.■


FIGURES

Références

1. Rao Q, Zhou J, Wang JD et al. Endolymphatic sac tumor with Von Hippel–Lindau disease: report of a case with analysis of von Hippel–Lindau gene and review. Ann Diag Pathol 2010;14:361-4.

2. Sankaredja J, Brac B, Thines L et al. Épidémiologie, traitement et suivi des hémangioblastomes du système nerveux central dans le cadre de la maladie de Von Hippel-Lindau. Rev neurol 2014;170:288-96.

3. Yang X, Liu XS, Fang Y et al. Endolymphatic sac tumor with Von Hippel-Lindau disease: report of a case with atypical pathology of endolymphatic sac tumor. Int J Clin Exp Pathol 2014;7:2609-14.

4. Husseini ST, Piccirillo E, Taibah A, Paties CT, Almutair T, Sanna M. The Gruppo Otologico experience of endolymphatic sac tumor. Auris Nasus Larynx 2013;40:25-31.

5. Sqalli Houssaini N, Maâroufi M, Kamaoui I et Tizniti S. Quel est votre diagnostic ? J Radiol 2006;87:969-72.

Liens d'interêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteurs
Dr Bouchaib HEMMAOUI

Médecin, ORL et chirurgie cervico-faciale, Hôpital militaire Mohamed V, Rabat, Maroc

Contributions et liens d’intérêts
Dr Mohamed SAHLI

Médecin, ORL et chirurgie cervico-faciale, Hôpital d’instruction militaire Mohamed-V, Rabat, Maroc

Contributions et liens d’intérêts
Dr Noureddine ERRAMI

Médecin, ORL et chirurgie cervico-faciale, Hôpital militaire Mohamed V, Rabat, Maroc

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
ORL,
Oncologie ORL
Mots-clés