Dossier

L'ORL a-t-il un rôle à jouer dans le dépistage de l'autisme chez le nourrisson ?

Mis en ligne le 11/12/2018

Mis à jour le 12/12/2018

Auteurs : M. François

Télécharger le pdf (pdf / 78,67 Ko)
  • Le retard de langage peut être un des premiers symptômes des troubles du spectre autistique (niveau de preuve 1).
  • En cas de retard de langage, il ne faut pas s'arrêter au dépistage d'une hypoacousie mais aussi rechercher des éléments évocateurs d'un trouble du spectre autistique.
  • Les ORL ont un rôle à jouer dans le repérage des troubles du spectre autistique (recommandation de grade A), mais le diagnostic, son annonce et la prise en charge relèvent de centres spécialisés.

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles neuro-développementaux. La cinquième édition du manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5) les définit par 2 dimensions symptomatiques : un trouble de la communication et de l'interaction sociale, et des comportements répétitifs et des intérêts restreints (1).

Le taux de prévalence des TSA est en hausse dans le monde entier. Il atteindrait environ 1 % de la population (2), soit en France 700 000 personnes. Certains patients sont peu touchés, alors que d'autres ont aussi une déficience intellectuelle, un handicap visuel ou auditif, des troubles psychiatriques, une épilepsie, des anomalies génétiques, etc.

Les études de suivi des enfants pris en charge précocement et de manière intensive ont montré des progrès substantiels, en 1 à 2 ans, au niveau du langage et des comportements sociaux. Plus important encore, les gains se maintiennent au fil du temps. Le bénéfice de cette intervention précoce (versus une prise en charge plus tardive) s'explique par la grande plasticité cérébrale chez le jeune enfant (3, 4). Ceci souligne l'intérêt d'un repérage précoce des TSA.

Retard de langage et autres signes

Les ORL sont en première ligne pour le repérage des TSA car le retard de langage du nourrisson fait partie des premiers signes d'alerte : absence de babillage à 12 mois, absence de mots de 18 mois, absence d'association de mots à 24 mois.

La surdité ne mettant pas à l'abri des TSA, l'ORL ne doit pas se contenter d'une otoscopie et des examens audiométriques, mais aussi rechercher des signes évocateurs de TSA (tableau) [1, 5].

Il faut être particulièrement vigilant chez les nourrissons qui ont un risque de TSA plus élevé que dans la population générale : fratrie d'enfant avec TSA, prématurés, enfants exposés pendant la grossesse à certains médicaments (valproate par exemple) ou certains toxiques (en particulier l'alcool) [6].

Après le repérage

Ce n'est pas à l'ORL d'annoncer le diagnostic et de toutes les façons il n'est pas outillé pour le faire. Cependant il peut d'emblée continuer les examens en demandant une évaluation par un ortho­phoniste, et faire vérifier la vue. Il lui faut aussi adresser l'enfant à son médecin habituel en lui demandant une consultation dédiée (plus longue) pour évaluation du développement moteur, et passation des outils de repérage adaptés à l'âge de l'enfant, comme le M-CHAT (7), ou le STAT [3].

Si le risque de TSA est confirmé lors de cette consultation dédiée, le médecin traitant de l'enfant l'orientera vers une consultation de deuxième ligne à visée diagnostique. Il n'existe pas d'examen biologique ni d'imagerie pour faire le diagnostic de TSA. Celui-ci repose sur un faisceau d'arguments portant sur des troubles du comportement et ne peut être fait que dans des centres très spécialisés dans les troubles du neurodéveloppement. C'est cette équipe pluridisciplinaire qui fera le diagnostic, en informera la famille et organisera la prise en charge (recommandation de grade A) [1].

Conclusion

À chaque fois qu'un ORL reçoit un nourrisson ou un jeune enfant pour retard de langage, il doit, en plus de la vérification de l'audition, s'assurer qu'il n'y a pas un trouble sous-jacent de la communication et des interactions sociales pouvant entrer dans le cadre des TSA.■

Question non résolue

Comment résoudre le problème du délai pour obtenir un rendez-vous dans un centre spécialisé ?

Références

1. Haute Autorité de Santé. Trouble du spectre de l’autisme, des signes d’alerte à la consultation dédiée en soins primaires. Recommandation de bonne pratique. Février 2018 [Internet] www.has-sante.fr

2. Baxter AJ, Brugha TS, Erskine HE, Scheurer RW, Vos T, Scott JG. The epidemiology and global burden of autism spectrum disorders. Psychol Med 2015;45:601-13.

3. Stone WL, Coonrod EE, Ousley OY. Brief report: screening tool for autism in two-year-olds: development and primary data. J Autism Develop Dis 2000;30:607-11.

4. Brian JA, Smith IM, Zwaigenbaum L, Roberts W, Bryson SE. The Social ABCs caregiver-mediated intervention for toddlers with autism spectrum disorder: Feasibility, acceptability, and evidence of promise from a multisite study. Autism Res 2016;9:899-912.

5. Saint-Georges C, Cassel RS, Cohen D et al. What studies of family home movies can teach us about autistic infants: a literature review. Res Autism Spec Dis 2010;4:355-66.

6. Modabbernia A, Velthorst E, Reichenberg A. Environmental risk factors for autism: an evidence-based review of systematic reviews and meta-analyses. Mol Autism 2017;8:13.

7. Robins D, Fein D, Barton M, Green J. The modified checklist for autism on toddlers: an initial study investigating the early detection of autism and pervasive develop­mental disorders. J Autism Developmental Dis 2001;31:131-44.

Liens d'interêts

M. François déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteur
Dr Martine FRANÇOIS
Dr Martine FRANÇOIS

Médecin
ORL et chirurgie cervico-faciale
Hôpital Robert Debré, Paris
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
ORL,
Pédiatrie
Mots-clés