Mise au point

Le déficit en alpha1-antitrypsine : un exemple de pneumogénétique

Mis en ligne le 31/08/2022

Auteurs : J.F. Mornex

  • Le déficit en alpha1-antitrypsine est une maladie génétique autosomique récessive associée au variant Z du gène SERPINA1 à l'état homozygote, dont les manifestations cliniques sont une importante ­diminution (< 0,5 g/L) de la concentration sérique de l'alpha1-antitrypsine, un emphysème pulmonaire et une fibrose hépatique. Rechercher un déficit en alpha1-antitrypsine est recommandé chez les malades présentant un emphysème, une bronchopneumopathie chronique obstructive ou une maladie chronique du foie.
  • Le variant Z (rs28929474) à l'état hétérozygote est un facteur de risque génétique de maladie hépatique et respiratoire. Il est recommandé aux homozygotes ou hétérozygotes Z de ne pas fumer, de limiter la consommation d'alcool, d'éviter le surpoids, d'informer leur parentèle.
  • Le traitement substitutif en alpha1-antitrypsine permet de ralentir la progression de l'emphysème, évaluée par le déclin de la densité pulmonaire.
Liens d'interêts

J.F. Mornex déclare avoir des liens d’intérêts avec LFB Biomédicaments, CSL Behring, Grifols et Takeda.

auteur
Pr Jean-François MORNEX

Médecin
Pneumologie
Centre de référence des maladies rares pulmonaires, Hospices civils de Lyon, Lyon
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Pneumologie
Mots-clés