Conduite à tenir devant une anomalie des organes génitaux externes

Les anomalies de la différenciation sexuelle sont habituellement découvertes en période néonatale, lors de l’examen systématique des organes génitaux du nouveau- né. Dans tous les cas, il faut être conscient du grand désarroi qu’entraîne la naissance d’un enfant qui a des organes génitaux anormaux. Tous les mots prononcés ont leur importance. Si tous les diagnostics sont habituellement révélés aux parents, il est important que l’information soit transmise par des personnes habituées à ce type de situation.
Moins habituellement, il arrive que l’échographie prénatale mette en évidence une anomalie des organes génitaux. Parfois, c’est la discordance entre le phénotype et le caryotype, alors que l’amniocentèse a été pratiquée pour une autre raison (âge maternel, marqueurs sériques élevés), qui fait évoquer le diagnostic.