Cas clinique

Diarrhée congénitale : un diagnostic de dysplasie épithéliale intestinale

La dysplasie épithéliale intestinale, ou « tufting enteropathy » (entéropathie en touffes), est une entéropathie congénitale. Elle se manifeste par une diarrhée persistante, de début précoce, sans germes. Il s'agit d'une diarrhée sécrétoire, c'est-à-dire non améliorée par le repos digestif. Elle a pour conséquence une malabsorp tion et une malnutrition nécessitant une nutrition parentérale au long cours. La mutation du gène EPCAM sur le chromosome 2p21 est l'une des deux mutations décrites à l'heure actuelle. Elle empêche l'expression de la molécule d'adhésion EpCAM sur la surface des cellules épithéliales. Cela se traduit histologiquement par une désorganisation des entérocytes, avec formation d'amas focaux,  ou « touffes », à la surface de l'épithélium. Nous rapportons un cas de dysplasie épithéliale intestinale diagnostiqué à l'âge de quatorze mois chez un nourrisson présentant une diarrhée chronique avec dénutrition majeure.


Un bébé de quatorze mois, de sexe masculin, est amené aux urgences pédiatriques pour dénutrition sévère. Il est né en Algérie, à 41 SA et 10 jours, avec un poids de 5670 g pour une taille de 54 cm. Il n'y a pas eu de pathologie obstétricale, notamment pas d'hydramnios. L'enfant est le cinquième d'une fratrie en bonne santé, de parents non consanguins. L'examen néonatal était normal.

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