Dysmorphologie : pas de délit de faciès
- En France, 1 personne sur 20 est porteuse d'une des 7 000 maladies rares connues à ce jour. 80 % de ces pathologies sont d'origine génétique et deux tiers d'entre elles s'expriment à l'âge pédiatrique. La connaissance et le diagnostic de ces maladies sont un défi, même pour un clinicien aguerri. Malgré tout, la “reconnaissance” de ces patients en médecine de ville et en pratique pédiatrique demeure cruciale pour leur bonne prise en charge. Des notions de génétique médicale sont donc très utiles et essentielles pour toutes les spécialités.
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R. Dard déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.
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Dysmorphologie : pas de délit de faciès - Figure 1
Figure 1. Description des yeux à l’étage moyen.
Dysmorphologie : pas de délit de faciès - Figure 2
Figures 2A à F. Exemples de dysmorphies chez l’enfant.
