Résultats pour « nouvelle génération de séquençage »

Durée : 7:44 ...

Dans le cadre du Congrès Podcast - Onco-ORL

Les tumeurs rares sont historiquement définies comme des tumeurs ­d'histopathologie inhabituelle dans une localisation donnée. Si elles ­représentent dans leur ensemble moins de 1 % des tumeurs malignes ­primitives, elles regroupent de nombreuses entités histologiques, cliniques, ...

L’estimation du risque de cancer du sein associé à la présence de variants constitutionnels pathogènes dans les gènes de prédisposition au cancer est indispensable à l’évaluation et à la gestion personnalisée du risque de cancer du sein. Cependant, pour de nombreux gènes, les ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en oncologie sénologie

L'année 2020 a été marquée par la confirmation de la place des signatures génomiques dans la désescalade des indications de chimiothérapie adjuvante en cas d'atteinte ganglionnaire (essai RxPONDER), sauf chez les patientes avant la ménopause. Le bénéfice des anti-CDK4/6 au stade ...

Il est depuis longtemps pressenti que le concept de petite taille idiopathique, “idiopathic short stature” (ISS), cache des pathologies de l’os non diagnostiquées. Les 461 maladies osseuses constitutionnelles connues à ce jour sont si nombreuses que cela a limité les investigations ...

Dans le cadre du Congrès D’après ENDO online 2021

L'utilisation de melphalan à haute dose, supportée par la réinjection de cellules souches hématopoïétiques, est un standard de traitement du myélome multiple depuis plus de 20 ans pour les patients éligibles. Cette procédure, appelée plus communément autogreffe ou greffe, résiste à ...

Les cellules de Hodgkin Reed-Sternberg (HRS) ont acquis des altérations génétiques menant notamment au défaut de présentation de l’antigène (mutation B2M) et à une dysfonction dans l’interaction avec les lymphocytes T (altérations du gène PD-L1). Or, il est maintenant bien connu ...

Dans le cadre du Congrès D'après le 62ème congrès annuel de l'American Society of Hematology

Les leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL) sont de bon pronostic chez l'enfant, et leur pronostic s'améliore chez l'adulte, mais près de 1 enfant sur 5 et 1 adulte sur 2 rechutent. Plusieurs facteurs pronostiques permettent d'identifier plus tôt ces patients à risque. Les facteurs ...

La mesure de la maladie résiduelle, généralement désignée par l'acronyme anglo-saxon MRD (minimal residual disease), dans la leucémie lymphoïde chronique est un modèle de recherche d'événements rares. D'un point de vue pratique, si les nouvelles approches moléculaires sont prometteuses, ...

Avec la numérisation de toutes les activités liées à la santé, on assiste à une explosion de la production de données. La maladie cancéreuse est en première ligne en raison de sa fréquence et de l'utilisation de données de grands volumes (big data), images et séquençage à haut ...

À ce jour, seules les délétions complètes d’AZFa ou d’AZFb permettent de récuser le recours à une biopsie testiculaire (TESE) chez un patient présentant une azoospermie non obstructive, car systématiquement associées à aucune chance de retrouver des spermatozoïdes. Néanmoins, cette ...

Dans le cadre du Congrès D’après le congrès virtuel de l’ECE

À ce jour, seules les délétions complètes d’AZFa ou d’AZFb permettent de récuser le recours à une biopsie testiculaire (TESE) chez un patient présentant une azoospermie non obstructive, car systématiquement associées à aucune chance de retrouver des spermatozoïdes. Néanmoins, cette ...

Dans le cadre du Congrès D’après le congrès virtuel de l’ECE

Le gène NRG1 code pour la protéine de liaison intercellulaire neuréguline, sans activité kinase et qui sert de ligand pour les récepteurs ERBB3 et ERBB4 et permet l’activation des voies de signalisation MAPK et PI3K. De nombreux réarrangements de NRG1 ont été décrits dans plusieurs ...

Dans le cadre du Congrès D’après le congrès virtuel de Chicago

Voici un numéro original des Correspondances en Onco-Hématologie, qui mérite quelques explications thématiques et quasi géométriques. Tout d'abord, comme l'annonce la une, il est consacré aux nouveautés sur le lymphome. Ensuite, c'est la première moitié d'un diptyque pour Correspondances ...

Les altérations de TP53 sont clairement associées à une résistance à l’immunochimiothérapie. En pratique, celles-ci doivent être recherchées, avant d’envisager un tel traitement, par une étude cytogénétique par FISH pour rechercher une délétion 17p et une étude en biologie ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l’iwCLL 2019

Lors de ce congrès de l’ETA, le Dr Marco Medici a montré comment l’évolution technologique du séquençage à haut débit a permis, ces dernières années, de mieux définir les déterminants génétiques du fonctionnement de l’axe thyréotrope (1). La mise en place d’un consortium ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'ETA 2019

La cancérologie pédiatrique a longtemps été le parent pauvre de l'innovation thérapeutique, les principales molécules ayant d'abord été développées chez les adultes avant d'être éventuellement adaptées à l'enfant. Depuis peu, cette tendance s'est modifiée avec la ...

L'incidence de la leucémie aiguë myéloïde (LAM) augmente avec l'âge. Cliniquement, la LAM de novo ­apparaît sans prodromes, sous la forme d'une insuf­fisance médullaire brutale. Biologiquement, les LAM sont souvent précédées par l'accumulation de mutations somatiques dans les cellules ...

La granulomatose septique chronique (GSC) est une maladie héréditaire liée à un dysfonctionnement de la nicotinamide adénine dinucléotide phosphate oxydase des cellules phagocytaires. Celui-ci engendre une incapacité à détruire les micro-organismes, principalement des champignons tels que ...

Depuis la description des cellules souches hématopoïétiques (CSH), aucune étude n'a directement évalué la taille et la dynamique des CSH humaines. Selon le principe d'une accumulation linéaire des mutations somatiques avec l'âge, les auteurs ont étudié ces mutations comme marqueur clonal ...