Résultats pour « agénésie du corps calleux avec polyneuropathie »

Bienvenue à Bâle au pays des montres… Bâle est le dernier port du Rhin accessible aux péniches, le troisième centre bancaire et financier de Suisse, et le siège social de nombreuses sociétés pharmaceutiques. C’est aussi la ville où fut fondée la première université suisse, en ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'EACS

Avec l’amélioration de l’espérance de vie, le nombre de grossesse chez les patientes atteintes de mucoviscidose est en augmentation. Il est communément admis qu’il y a un fort risque d’aggravation clinique après une grossesse, cependant peu d’études ont été réalisées pour le ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

La correction génétique (« gene editing ») consiste en une correction permanente du gène muté. Cette approche utilise un complexe qui opère comme des ciseaux génétiques : une nucléase coupe l’ADN guidée par un ARN, tel que CRISPR/Cas9, et l’apport d’une séquence d’ADN normal ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

Les modèles animaux ont pour but de mieux comprendre la physiopathologie de la maladie mais également de tester les médicaments à l’échelle de l’organe vivant. Dans la mucoviscidose, les etudes ont été limitées car le principal modèle jusque’à maintenant, la souris KO ou ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

Les ionocytes pulmonaires sont une source majeure d’activité de CFTR dans les voies respiratoires humaines. Cependant leur localisation dans les voies aériennes normales, ainsi que celles d’autres types cellulaires exprimant CFTR, n’est pas connue. Pour caractériser la distribution ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

La mucoviscidose réalise une atteinte précoce des petites voies aériennes, avec des preuves radiologiques d’obstruction bronchiolaire précoce (Sly, 2009 ; Hoo 2012 ; Wielpütz 2014). La concentration élevée de mucines a été montrée chez 43 jeunes enfants (3 ± 1,7 ans) comme précédant ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

De précédentes observations ont établi un lien entre le tabagisme passif, le faible niveau socio-économique (NSE) et la fonction respiratoire des enfants atteints de mucoviscidose (MV). Les investigateurs ont utilisé les données du registre Nord-Américain pour évaluer ces relations sur un ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

Dans une analyse rétrospective réalisée à partir des données du registre australien prospectif de la FPI, AIPFR (Australian IPF Registry), H.E. Jo et al. ont évalué l’histoire naturelle de la FPI en termes de mortalité et de déclin de la fonction respiratoire en fonction de la ...

Dans le cadre du Congrès Evidence FPI

La cohorte ANRS COVCOHVAC est une étude qui est chargée d’évaluer la sécurité à long terme des volontaires sains ayant reçu les différents vaccins candidats dans 17 études de phase I/II. Sur un total de 496 volontaires sains, 488 sont inclus dans l’analyse : 355 dans la période de ...

Dans le cadre du Congrès Sur le Vif

Le deuxième jour du congrès de la société américaine de Mucoviscidose a été marqué par l’annonce des résultats des 2 essais concernant la triple association Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor (Trikafta). Ils soulèvent indiscutablement un immense espoir et tracent la route vers une ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

Nous l’avons vu hier, les techniques d’édition de gène telles que celle de CRISPR/Cas9 permettent de restaurer définitivement la fonction de CFTR déficiente dans la mucoviscidose in vitro. Mais l’un des inconvénients de la technique de CRISPR/Cas9 conventionnelle est la survenue ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

Les germes ont une multiplication exponentielle dans les voies aériennes des patients. L’environnement local favorise leur adaptation et ils y sont protégés grâce au biofilm. Ceci crée un rationnel pour une antibiothérapie inhalée, combinée, à début précoce, et prolongée. ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

Le Tedizolide est un antibiotique de la famille des oxazolidinones qui présente un meilleur profil de tolérance que le Linezolide, autre représentant de cette famille. En particulier, il n’a pas de neurotoxicité, et a une moindre hématotoxicité). Son spectre comprend les bactéries cocci ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

Le Dr Flume a présenté les résultats préliminaires d’études en cours concernant la sécurité, la tolérabilité et la pharmacocinétique de la co-administration de 3  nouveaux modulateurs de CFTR : un correcteur, PTI-801, un potentiateur, PTI-808 et un amplificateur, PTI-428, qui ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

Le traitement de référence du diabète associé à la mucoviscidose (CFRD) est l’insuline, d’après les recommandations internationales. Cependant, les données des registres américains et allemands rapportent que 25 % des patients diagnostiqués diabétiques ne sont pas sous insuline. Par ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

La technique d’édition de gène CRISPR-cas9 est une technique novatrice qui permet une réparation ciblée du gène. Elle devrait permettre de traiter l’origine de la maladie en corrigeant de façon permanente les mutations du gène CFTR déficient. Daniel Siegwart a rapporté dans cette ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

Le chemin vers la guérison ! voici le titre de la première session plénière qui s’est déroulée hier à Nashville au congrès de la société américaine de Mucoviscidose. Nous sommes à un tournant dans la prise en charge de la maladie. Les thérapies modulatrices de CFTR, en triple ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

L'IRM pulmonaire fonctionnelle par inhalation de gaz hyperpolarisé (helium-3 ou xenon-129) est une technique d’imagerie qui permet la visualisation directe de la distribution de la ventilation, ainsi que l’acquisition d’images 3D. Après inhalation d’un petit volume de gaz, le patient ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

Un nombre croissant de patients atteints de mucoviscidose est susceptible à moyen terme de bénéficier de traitements modulateurs de CFTR pouvant être considérés comme “à haute efficacité”, c’est-à-dire pourvoyeurs d’effets bénéfiques au moins aussi importants que l’Ivacaftor ...

Dans le cadre du Congrès En direct de la NACFC

Le mot latin nodus, “nœud”, est à l'origine du terme nodules. Il est employé dans différentes spécialités : en géologie, en arboriculture et, très souvent, en médecine, où l'on parle de nodules pulmonaires, cutanés, thyroïdiens, etc. Il traduit la méconnaissance ou l'incertitude ...