Mise au point

Le point sur les nouvelles études génétiques de la maladie d’Alzheimer

Mis en ligne le

10 déc. 2024

Auteur

G. Nicolas

Les études génétiques dans la MA convergent toutes vers un rôle central et précoce de l’agrégation du peptide Aβ, que ce soit dans les formes monogéniques ou dans celles complexes, ce qui suggère de poursuivre les études de prévention à l’aide d’antiamyloïdes.
De nouveaux gènes, portant des variants rares avec un effet modéré à fort sur le risque de MA, suggèrent que des combinaisons de ces facteurs de risque, avec ou sans APOE4, pourraient expliquer certaines formes précoces non monogéniques.
De nouveaux facteurs de risque fréquents ont été identifiés et de nouveaux scores polygéniques ont été développés mais, actuellement, en dehors des rares formes autosomiques dominantes (monogéniques), il n’existe aucun test génétique fiable permettant de prédire le risque de MA chez une personne asymptomatique.

Les facteurs génétiques jouent un rôle fondamental dans la maladie d’Alzheimer (MA). On distingue les formes monogéniques, de transmission autosomique dominante, des formes complexes, de déterminisme multifactoriel, dont la part de facteurs génétiques est considérée comme importante. Dans les formes complexes, l’allèle APOE-ε4 est le facteur de risque génétique le plus important [1], en raison de sa fréquence élevée dans diverses populations – environ…