Dossier

Le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes en 2016

Mis en ligne le
16 févr. 2016
Auteurs
  • Dr Régis COUTANT
  • Dr Claire BRIET
  • Dr Delphine PRUNIER-MIREBEAU
  • Dr Frédéric ILLOUZ
  • Le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes est une pathologie rare qui associe une valeur de TSH (thyroid-stimulating hormone) inappropriée à des valeurs élevées ou inadaptées d'hormones thyroïdiennes.
  • Une mutation du récepteur β aux hormones thyroïdiennes est le plus souvent retrouvée.
  • Les principales conséquences sont d'ordre neuropsychologique ou cardiaque.
  • Des mutations du récepteur α aux hormones thyroïdiennes sont maintenant publiées mais le phénotype nécessite encore d'être précisé.
Le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes (RHT) a été décrit pour la première fois en 1967 par S. Refetoff. Il correspondait initialement à une entité clinique et biologique qui fut ensuite caractérisée d'un point de vue moléculaire. Cette équipe a pu mettre en évidence une large délétion hétérozygote du récepteur  β aux hormones thyroïdiennes (TRβ) dans ce cas princeps, ainsi qu'une première mutation ponctuelle hétérozygote de TRβ chez d'autres patients. Depuis, la RHT appartient à un groupe d'entités plus large correspondant…

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