Syndrome de Mitchell-Riley : analyse clinique et investigation des mécanismes moléculaires

Le syndrome de Mitchell-Riley est très rare et se traduit par un tableau clinique variable, allant du diabète néonatal, d'une hypoplasie du pancréas, d'une agénésie ou d'une hypoplasie de la vésicule biliaire à une diarrhée chronique sévère. Il est causé par une mutation biallélique du gène RFX6. Jusqu'à présent, 16 cas ont été décrits, tous avaient un très mauvais pronostic. Récemment, l'équipe de J. Beltrand a traité 4 nouveaux cas. Les enfants ont survécu 2 ans après leur naissance. Les 4 patients présentaient un retard de croissance intra-utérin…