Dossier

Neuropathies périphériques dans les maladies métaboliques héréditaires de l’adulte

Mis en ligne le

20 juin 2025

Auteurs

D. Mandia
Y. Nadjar

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) de l’adulte sont plus rares et moins connues que celles de l’enfant, mais souvent moins sévères et parfois traitables.
Les MHM peuvent se manifester par un phénotype neurologique avec notamment une neuropathie périphérique.
La neuropathie périphérique des MHM peut être infraclinique, sa recherche systématique devant une suspicion de MHM peut ainsi contribuer à la démarche diagnostique.

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des affections génétiques caractérisées par un dysfonctionnement d’une voie biochimique. Ces pathologies sont généralement causées soit par un déficit d’une enzyme, soit par une altération du transport du substrat de la réaction ou du cofacteur nécessaire à l’action de l’enzyme (une vitamine, par exemple). Ces anomalies peuvent avoir plusieurs conséquences, comme l’accumulation toxique d’un métabolite en amont d’un blocage enzymatique (au niveau lysosomal, par exemple), un déficit de métabolites essentiels en aval, ou un déficit énergétique (au…