Dossier

Hématopoïèse clonale en pratique : détection, évolution et scores pronostiques

Mis en ligne le

31 oct. 2025

Auteurs

R. Vazquez
O. Kosmider

L’hématopoïèse clonale (HC) correspond à la présence de cellules souches ou progéniteurs hématopoïétiques portant des mutations somatiques dans des gènes drivers, favorisant leur expansion clonale. Les principales entités sont la CHIP (clonal hematopoiesis of indeterminate potential), la CCUS (clonal cytopenia of undetermined significance) et l’ICUS (idiopathic cytopenia of undetermined significance). La détection de ces mutations repose sur le séquençage à haut débit ciblé, avec un seuil de fréquence d’allèle variant ≥ 2 %. Les gènes les plus fréquemment mutés incluent DNMT3A, TET2, ASXL1, SF3B1, SRSF2, JAK2, TP53 et PPM1D. L’HC expose à un risque annuel de progression vers une hémopathie myéloïde de 0,5 à 1 %, modulé par d’autres facteurs tels que l’âge, les paramètres hématologiques et génotypiques. Des scores pronostiques, tels que CHRS, MN-predict et CCRS, permettent de stratifier ce risque. Bien que validés sur des cohortes rétrospectives, leur utilité prospective reste à confirmer. L’intégration future de l’intelligence artificielle pourrait affiner ces prédictions et unifier les approches actuellement disponibles.

L’hématopoïèse clonale (HC) correspond à la présence d’une population de cellules souches hématopoïétiques (CSH) ou de progéniteurs multipotents, portant une ou plusieurs mutations dans des gènes considérés comme drivers. Ces événements somatiques confèrent un avantage de prolifération à ces cellules menant à leur expansion clonale. L’HC est donc un terme large regroupant différentes entités dont l’ensemble des hémopathies…