Exploration de nos gènes par panel NGS, séquençage d'exome ou de génome entier : méthodologie et limites

Le développement des techniques de séquençage massif en parallèle (next-generation sequencing, NGS) et l'établissement d'une séquence de référence du génome humain permettent désormais l'analyse génétique complète des tumeurs (et en particulier des tumeurs hématologiques) en quelques jours ou en quelques semaines. Les panels ciblés NGS sont les plus utilisés au quotidien, mais l'accès au séquençage d'exome (whole exome sequencing, WES) et du génome entier (whole genome sequencing, WGS) est de moins en moins difficile. Nous verrons ici les principales informations fournies par les différentes techniques, ainsi que les limites des stratégies d'utilisation du séquençage NGS, et enfin les perspectives d'évolution.