Variants d’origine hématopoïétique lors des analyses tumorales : quand faut-il les évoquer et que faire en pratique ?
- Des variants génétiques d’origine hématopoïétique sont présents dans la population générale et associés à une surmortalité liée à l’apparition d’hémopathies malignes et de complications cardiovasculaires.
- Jusqu’à 25 % des patients atteints de cancers présentent des variants d’hématopoïèse clonale.
- Les circonstances de découverte de variants d’origine hématopoïétique en oncologie sont très diverses : analyse de génétique constitutionnelle, étude de l’ADN tumoral circulant, séquençage d’une tumeur fortement vascularisée ou au décours de l’exploration d’une cytopénie inexpliquée.
- En cas de doute sur la potentielle origine hématopoïétique d’un variant identifié sur biopsie liquide et avant son utilisation pour une inclusion dans un essai clinique, il est nécessaire de confirmer sa présence dans le tissu tumoral.
- Le caractère pluridisciplinaire de l’interprétation des résultats de biopsies liquides est indispensable.
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Remerciements
Les auteurs souhaitent remercier l’ensemble des membres de la RCP moléculaire d’oncologie et de la RCP moléculaire CHIP de Gustave Roussy, et particulièrement Cecilia Eveno, les Dr Bayle, Rouleau, Italiano, Lacroix, Fiévet, Marzac, Loyaux, Saada, Vergé, Arbab, Auger, Cotteret, Pasquier, Solary.
Les figures ont été créées à l’aide de BioRender.com.
D. Vasseur déclare avoir reçu des honoraires du laboratoire Roche.
M. Tagliamento déclare avoir reçu des honoraires des laboratoires MSD et Novartis, ainsi qu’un support économique pour participation à des congrès du laboratoire Eli Lilly.
E. Bernard déclare avoir reçu des honoraires du laboratoire Pfizer.
J.B. Micol déclare avoir reçu des honoraires des laboratoires Gilead, Servier, AbbVie, Jazz Pharmaceuticals and Astellas.
M. Aldea et A. Renneville déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.
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