Dossier

Les nouvelles entités à différenciation mélanocytaire

Mis en ligne le
14 déc. 2023
Auteurs
  • R. Vergara
  • N. Macagno
  • M. Mouthon
  • A. de la Fouchardière
  • L’avancée de la biologie moléculaire a permis l’identification et la caractérisation de 2 nouvelles catégories de tumeur à différenciation mélanocytaire qui ont été intégrées dans la classification OMS 2023 : les tumeurs avec translocation CRTC1::TRIM11 et celles avec activation de la voie MITF (fusions ACTIN::MITF et MITF::CREM). Ces tumeurs peuvent être confondues avec d’autres entités en raison de leurs similitudes histologiques, mais présentent des particularités morphologiques. Le diagnostic est établi par biologie moléculaire (la FISH étant la technique de choix). Par ailleurs, de nouveaux modèles oncogéniques avec les fusions de RASGRF1 et RASGRF2 ont été décrits avec de potentiels traitements ciblés.
La différenciation mélanocytaire d’une cellule est définie par l’expression d’au moins 2 marqueurs immunohistochimiques de lignée mélanocytaire : MélanA, HMB45, SOX10, MITF ou Protéine S100. Ces marqueurs, couramment utilisés pour le diagnostic, sont essentiels dans le cas de tumeurs achromiques de différenciation incertaine notamment de siège profond ou diagnostiquée au stade métastatique et de primitif inconnu. Par exemple, le sarcome à cellules claires est défini par une cytologie particulière, l’expression de marqueurs de différenciation mélanocytaire et la présence d’une fusion EWSR1::ATF1…

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R. Vergara, N. Macagno, M. Mouthon et A. de la Fouchardière déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.