Dossier

Étude de la méthylation dans les tumeurs cérébrales : quels intérêts ?

Mis en ligne le

30 juin 2025

Auteurs

A. Tauziède-Espariat
E. Servant
A.S. Lèbre
P. Varlet

Après l’essor de la génétique, l’épigénétique a fait son entrée dans les critères diagnostiques de la dernière version de la classification de l’Organisation mondiale de la santé des tumeurs cérébrales (5^e édition, 2021). Le profil de méthylation des tumeurs primitives cérébrales analysé par un algorithme d’intelligence artificielle constitue aujourd’hui un outil diagnostique essentiel pour les neuropathologistes. Il fournit également le profil chromosomique de la tumeur (copy number variation) et le profil de méthylation de MGMT, élément théranostique important pour les glioblastomes. Il permet de confirmer des diagnostics morphologiques (types ou sous-types tumoraux), aide au diagnostic des tumeurs inclassées et permet d’obtenir des éléments pronostiques.

Le profil de méthylation des tumeurs primitives du système nerveux central (SNC) constitue aujourd’hui un outil diagnostique incontournable. La dernière édition de la classification des tumeurs cérébrales (5e édition, 2021) intègre l’épigénétique et son analyse via l’intelligence artificielle comme critère diagnostique, et ce, pour la 1re fois dans l’histoire des classifications des tumeurs [1]. L’analyse du profil de méthylation, ou méthylome, fait ainsi…