Dossier

Étude de la méthylation en cancérologie : quelles techniques en pratique clinique ?

Mis en ligne le

30 juin 2025

Auteurs

J. Leclerc
F. Escande

L’étude de la méthylation de gènes tels que MGMT, MLH1, RAD51C ou BRCA1 est aujourd’hui réalisée en pratique clinique en cancérologie. Plus récemment, l’analyse de profils de méthylation plus larges a également été mise en place dans les laboratoires diagnostiques. Différentes techniques moléculaires peuvent être utilisées pour réaliser ces analyses : certaines sont adaptées à l’étude du taux de méthylation à l’échelle d’un CpG unique ou d’une région, alors que d’autres vont permettre l’étude du méthylome. Le choix de la technique dépendra des objectifs de l’étude (analyse ciblée ou globale), de la couverture et de la résolution souhaitées, de la quantité et qualité de l’ADN disponible (ADN extrait de tissu FFPE, ADN circulant), de la sensibilité et de la spécificité attendues, ainsi que de la disponibilité des équipements et du coût de la technique. Les avantages et les inconvénients de ces techniques définissent leurs domaines d’applications.

La méthylation de l’ADN, et plus précisément la 5-méthylcytosine (5-mC), est la modification chimique de l’ADN la plus fréquente, et l’altération épigénétique la plus étudiée. Elle joue un rôle clé dans la régulation de l’expression génique. En cancérologie, les altérations de la méthylation sont largement impliquées dans la tumorigenèse et certaines de ces modifications sont aujourd’hui validées comme biomarqueurs…