Mise au point

Intelligence artificielle et génomique diagnostique : où en est-on ?

Mis en ligne le

30 sept. 2026

Auteur

E. Pasmant*,**

L’intelligence artificielle (IA) occupe une place croissante en génomique diagnostique, mais à des degrés de maturité très différents. Les classifieurs supervisés fondés sur des signatures moléculaires globales, en particulier la méthylation de l’ADN, constituent aujourd’hui l’usage le plus abouti, comme l’illustrent la classification des tumeurs du système nerveux central, des sarcomes ou des cancers de primitif inconnu. Des outils prédictifs tels qu’AlphaMissense ou SpliceAI sont, par ailleurs, déjà intégrés aux pipelines bio-informatiques pour l’aide à l’interprétation des variants. À l’inverse, l’IA générative et les grands modèles de langage, envisagés pour l’aide à la rédaction des comptes rendus ou la recherche d’essais cliniques adaptés au profil moléculaire du patient, restent au stade exploratoire et ne sont pas validés pour un usage diagnostique autonome. Cette mise au point distingue ces deux dynamiques et rappelle les conditions indispensables à une adoption clinique responsable : validation externe, traçabilité et transparence.

L’intelligence artificielle (IA) est aujourd’hui omniprésente dans le discours sur l’avenir du diagnostic et du dépistage génomiques. Dans la pratique clinique quotidienne, cependant, son apport concret reste pour l’instant concentré sur des types d’usage précis : en particulier, les outils de classification à partir de données moléculaires massives. Les outils prédictifs contribuent déjà à l’interprétation des variants. L’étape suivante, l’aide à l’interprétation des dossiers complexes par les grands modèles de langage (LLM), commence tout juste à émerger et n’est pas encore validée en routine.…