Dossier

Tumeurs des voies excrétrices supérieures : la génétique comme preuve d'une autre maladie ?

Mis en ligne le

28 juin 2016

Auteurs

Dr Evanguelos XYLINAS
Dr Idir OUZAID

La carcinogenèse des tumeurs de la voie excrétrice (TVES) et des tumeurs de la vessie (TV) présente d'importants points communs dont l'implication de la mutation du proto-oncogène FGFR3 et du gène suppresseur de tumeur TP53, permettant de définir des profils mutationnels prédictifs de leur risque évolutif. Les autres mécanismes responsables du développement des TVES regroupent les modifications épigénétiques du génome cellulaire correspondant à la méthylation de certains promoteurs qui régulent l'activité génique et l'instabilité chromosomique avec, notamment, les délétions du chromosome 9. Plusieurs facteurs de risque génétiques spécifiques au TVES ont été également décrits, comme le syndrome de Lynch ou la néphropathie des Balkans.

Les tumeurs de la voie excrétrice supérieure (TVES) sont des tumeurs rares, avec une incidence estimée de 2/ 100 000 habitants par an. Elles ne représentent que 5 à 10 % des carcinomes urothéliaux. Les localisations pyélocalicielles sont retrouvées dans 58 % des cas contre 35 % de tumeurs urétérales et 7 % de tumeurs multifocales au sein de la même voie excrétrice. En cas de localisation urétérale, l'atteinte distale est prépondérante (73 %). Le taux de bilatéralité est évalué à 2,5 %. Environ 30 à 60 % des TVES sont associées à une localisation…