Carcinome rénal à forme juvénile avec translocation Xp11.2 et réponse aux inhibiteurs de points de contrôle immuns

Le carcinome rénal à translocation Xp11.2 est un sous-type rare de tumeur du rein (1 à 5 %), survenant habituellement chez les enfants, les adolescents ou les adultes jeunes, à prédominance féminine, caractérisé par la présence de translocation impliquant les gènes des facteurs de transcription TFE3 ou TFEB (1, 2). La classification 2013 ISUP Vancouver a groupé ces entités sous le nom de “MiTF/TFE translocation carcinomas family”. Le pronostic des formes métastatiques est redoutable. Ce carcinome représente une maladie orpheline sans traitement approuvé (3).…