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Cas clinique
Manifestations oculaires de la maladie de Crouzon : à propos d’un cas
Une jeune fille de 23 ans, sans notion de consanguinité parentale ni de cas similaires dans la famille, présente depuis la naissance des malformations craniofaciales, avec exophtalmie bilatérale devenant importante, sans qu’il y ait de lagophtalmie. La patiente n’a jamais consulté auparavant et ne rapporte pas de trouble visuel.
L’examen ophtalmologique note une exophtalmie axiale bilatérale, un strabisme divergent alternant et une acuité visuelle à 10/10 aux 2 yeux sans correction.L’examen somatique retrouve un syndrome malformatif évoquant la maladie de Crouzon, qui associe une dysmorphie crânienne avec acrocéphalie et une dysmorphie faciale. La TDM orbitocérébrale montre une exophtalmie bilatérale de stade III, une sténose bilatérale des canaux optiques sans signes d’hydrocéphalie, une brachycéphalie et une hypoplasie de l’os maxillaire. L’IRM met en évidence une arachnoïdocèle intrasellaire…
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