Dossier

Surdité inexpliquée : quand suspecter une cryopyrinopathie

Mis en ligne le

30 sept. 2026

Auteurs

Y.Y.J. Zhu
G. Lahlou
S. Georgin-Lavialle

Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) sont des maladies auto-inflammatoires pouvant se manifester par une surdité ; l’errance diagnostique est en médiane de plusieurs dizaines d’années.
Certains patients commencent leur parcours médical chez l’ORL en raison de la surdité rencontrée dans la maladie.
Les éléments suivants doivent être recherchés pour évoquer la maladie : atteinte extra-auditive (éruption cutanée urticarienne, céphalées, inflammation oculaire à type de conjonctivite, kératite, uvéite, atteinte articulaire de type arthrite, arthralgies), inflammation sanguine avec élévation de la protéine C-réactive (CRP), prise de contraste cochléaire à l’IRM, histoire familiale de surdité dominante et/ou d’inflammation inexpliquée.
En cas de suspicion, l’adressage à un CeRéMAIA permet de rechercher des arguments supplémentaires en faveur de la maladie et de proposer au besoin un dépistage génétique.

Les maladies auto-inflammatoires sont un groupe de pathologies partageant une activation inappropriée de l’immunité innée. Elles se manifestent par une expression multisystémique de l’inflammation, de façon privilégiée au niveau de la peau, des articulations, du système digestif ainsi que de la sphère ORL et des yeux. Différents mécanismes aboutissent à l’activation de l’immunité innée, et il n’est pas rare que l’activation inappropriée de cette dernière…