Les cancers rares constituent un enjeu de santé publique.
Définis par une incidence inférieure à 6 cas pour 100 000 personnes par an, celle-ci varie de manière très importante, parfois inférieure à 1 cas pour 10 millions de personnes par an [1-4]. Chacun de ces cancers touche un nombre limité de patients. Collectivement, ils représentent près de 25 % de l’ensemble des cancers diagnostiqués mais plus d’un tiers de la mortalité par cancer [1]. Cette proportion, longtemps sous-estimée, ne cesse d’augmenter avec les progrès de la biologie moléculaire et de la médecine de précision qui recompose et fragmente les groupes nosologiques [2-5]. La segmentation des tumeurs en sous-groupes moléculaires de plus en plus homogènes transforme progressivement certains cancers fréquents en une mosaïque de maladies rares définies par une altération génétique particulière, parfois une signature biologique singulière, conduisant souvent à des traitements médicaux distincts [2, 3]. Cette évolution scientifique est une avancée considérable pour les patients, car elle ouvre la voie à des traitements ciblés plus efficaces [2, 4].
Lorsqu’un médecin – ou un établissement – rencontre peu de cas, le diagnostic est volontiers retardé, l’expérience clinique est limitée pour guider la thérapeutique, la reconnaissance des situations complexes plus difficile et l’accès à des stratégies innovantes souvent inexistant. Le parcours de soins des patients atteints d’un cancer rare est ainsi marqué par de nombreuses difficultés : retard diagnostique, faible expertise locale, inadéquation des prises en charge, accès limité aux essais cliniques [6-8].
La rareté a ainsi un impact direct sur le pronostic qui peut être corrigé par une prise en charge dans un centre expert. Les patients bénéficient de l’adressage puis de la prise en charge par des réseaux experts, connectés avec des centres de proximité. La relecture centralisée y améliore significativement la qualité du diagnostic, limitant les erreurs diagnostiques observées dans 30 % des cas [6-8]. Les réunions de concertation pluridisciplinaire permettent de guider la thérapeutique selon les standards internationaux, et d’améliorer significativement la qualité de la prise en charge thérapeutique. Plusieurs études ont montré que les patients pris en charge dans des centres experts bénéficient d’une amélioration significative de la qualité de prise en charge et de la survie [9-12].
Après les pays scandinaves et le Royaume-Uni, la France a promu cette organisation en centres experts dédiés aux cancers rares. Grâce à l’impulsion de l’INCa, des réseaux nationaux de référence ont été structurés pour de nombreux cancers rares, associant centres experts, réunions de concertation spécialisées, plateformes de relecture anatomopathologique et bases de données nationales [13]. Cette stratégie a démontré son efficacité. Dans plusieurs cancers rares, l’orientation des patients vers des centres de référence s’est traduite par une amélioration significative de la survie à l’échelle nationale, liée à une meilleure qualité diagnostique, à un accès à l’innovation thérapeutique et à une harmonisation des pratiques [12].
Ce modèle est actuellement testé à l’échelle européenne. Les réseaux de centres de référence de type “European Reference Networks”, notamment EURACAN pour les cancers solides rares de l’adulte, cherchent à construire une organisation transnationale permettant de partager expertise, recommandations et accès à l’innovation [14, 15]. Certains grands pays ont développé leurs réseaux nationaux. De nombreux pays ne disposent pas d’un nombre suffisant de patients pour développer seul toute l’expertise nécessaire pour de nombreux cancers rares. Les réseaux internationaux sont alors nécessaires pour obtenir une masse critique d’experts et de séries permettant la recherche. Cependant, les moyens alloués à ces réseaux européens restent encore modestes au regard des enjeux. Les ambitions sont grandes, mais les financements, les ressources humaines et les outils opérationnels demeurent limités. Construire une véritable Europe des cancers rares nécessitera un soutien durable, permettant de structurer les parcours de soins, de faciliter les avis transfrontaliers, de développer les essais cliniques internationaux et de garantir un accès équitable à l’innovation pour tous les patients européens [7].
Face à l’augmentation continue de la complexité des traitements des cancers rares et à la multiplication des sous-groupes moléculaires et leurs traitements spécifiques, la concentration des compétences autour des centres de référence est donc nécessaire pour le traitement optimal des patients. Au Royaume-Uni et dans les pays scandinaves, la prise en charge dans ces centres experts est obligatoire pour la prise en charge du traitement.
Un dossier dédié aux cancers rares est ainsi une bonne nouvelle pour cette spécialité en plein essor.