Retrouvez les contenus Edimark
sur l'application mobile
Dossier

Indications actuelles du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 en France

  • Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est un test de dépistage nécessitant une information loyale et le recueil du consentement éclairé de la patiente. Il présente des avantages et des limites et ne remplace pas le caryotype fœtal, qui seul constitue un diagnostic.
  • Les indications actuelles sont : des marqueurs sériques à risque pour la trisomie 21, des marqueurs sériques atypiques, une grossesse multiple, un antécédent de grossesse avec aneuploïdie impliquant les chromosomes 13, 18 ou 21, un membre du couple porteur d'une translocation robertsonienne équilibrée impliquant les chromosomes 13 ou 21 ou une grossesse de suivi tardif sans échographie du premier trimestre, ni marqueurs sériques.
  • Les contre-indications sont : une hyperclarté nucale ≥ 3,5 mm ou d'autres signes d'appel échographiques.
  • En cas de DPNI positif, la réalisation d'un caryotype fœtal par ponction de liquide amniotique est obligatoire pour accéder à une demande d'interruption médicale de grossesse.

Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes en France depuis 1997. Initialement réalisé par les marqueurs sériques du deuxième trimestre (seuls ou intégrés à la clarté nucale mesurée lors de l'échographie du premier trimestre), depuis 2009, c'est le dépistage combiné du premier trimestre (intégrant l'âge maternel, la clarté nucale et les dosages hormonaux du premier trimestre) qui est recommandé en première intention. La découverte de l'ADN libre circulant fœtal dans le sang maternel et le développement des techniques de séquençage massif en parallèle ont rendu possible…

L’accès à la totalité de l’article est protégé




Liens d'intérêt

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

Connectez-vous à votre compte
Inscrivez-vous gratuitement

Identifiant / Mot de passe oublié


Vous avez oublié votre mot de passe ?


Vous avez oublié votre identifiant ?

Consultez notre FAQ sur les problèmes de connexion ou contactez-nous.

Vous ne possédez pas de compte Edimark ?

Inscrivez-vous gratuitement

Pour accéder aux contenus publiés sur Edimark.fr vous devez posséder un compte et vous identifier au moyen d’un email et d’un mot de passe. L’email est celui que vous avez renseigné lors de votre inscription ou de votre abonnement à l’une de nos publications. Si toutefois vous ne vous souvenez plus de vos identifiants, veuillez nous contacter en cliquant ici.