Diagnostic clinique des maladies de Creutzfeldt-Jakob sporadiques

Les maladies de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) sporadiques représentent plus de 80 % des maladies à prions. Le diagnostic de probabilité repose sur l’observation de signes cliniques évocateurs associés à des anomalies observées sur l’électroencéphalogramme (EEG), dans le liquide céphalorachidien (LCR) et sur l’IRM cérébrale. Il est également important, après recueil du consentement du patient ou de sa famille, de réaliser un prélèvement sanguin pour l’étude du gène PRNP de la protéine prion, afin d’éliminer une forme génétique et de déterminer le polymorphisme du codon 129.