Maladie de Menkès

Un enfant âgé de 6 mois souffre d’une épilepsie pharmacorésistante et d’un retard psychomoteur sévère. À l’examen, il présente des cheveux rares et fi ns dont l’observation à la loupe binoculaire révèle un aspect en “pili torti”, une dysmorphie faciale et des accès d’hypothermie. Dans ses antécédents, on retrouve une naissance par voie basse avec l’aide des spatules pour stagnation de la progression du travail, marquée par des fractures multiples (crâne, clavicules et côtes), un céphalohématome et un ictère néo-natal dans les suites immédiates. Ce tableau clinique évoque une maladie de Menkès.