La maladie d'Alzheimer du sujet jeune est définie par des premiers symptômes survenant avant 65 ans et représente la cause la plus fréquente de maladie neurodégénérative à cet âge. Dans plus d'un tiers des cas, il existe une présentation clinique atypique, caractérisée par des troubles du langage, des habiletés visuospatiales ou des fonctions exécutives au premier plan, pouvant égarer le diagnostic. Des formes familiales rares en lien avec une mutation autosomique dominante sur les gènes PS1, PS2 ou APP sont retrouvées. Les différents biomarqueurs (IRM, TEP-FDG, liquide cérébrospinal) renforcent le diagnostic en objectivant une amyloïdopathie et une dégénérescence neuronale.
En France, la prévalence des démences du sujet jeune (maladie d'Alzheimer (MA) et maladies apparentées), définies par des premiers symptômes avant l'âge de 65 ans, est estimée à 55 171 personnes selon les données de l'association Alzheimer Europe [1]. La maladie d'Alzheimer du sujet jeune (MAJ) demeure la forme la plus fréquente de maladie neurodégénérative. Elle concerne 5 à 6 % de l'ensemble des MA [2]. Dans la tranche d'âge 45-64 ans, son incidence est estimée à 6,3 pour 100 000 personnes par an,…
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